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Salute disuguale, cura personalizzata: ecco cos'è la medicina di precisione
Non esiste e mai esisterà un paziente che sia uguale ad un altro. La rivoluzione dei 'big-data' ha investito anche il campo della ricerca biomedica: tecnologie all’avanguardia, come i metodi di sequenziamento del Dna, hanno permesso di raccogliere e analizzare informazioni mai viste prima sugli aspetti molecolari delle malattie
Dal blog di Open Wet Lab - 18 giugno 2017 - 18:01

'La salute disuguale' è stato il titolo e tema del recentemente concluso festival dell’Economia di Trento. In chiave sociale ed economica sicuramente questo viene considerato come un problema da risolvere, nell’ottica di garantire uguaglianza nell’accesso alle cure e ai farmaci.

 

Dal punto di vista della medicina invece l’eterogeneità della salute, e quindi della malattia, è un dato di fatto: non esiste e mai esisterà un paziente che sia uguale ad un altro. Ne abbiamo la certezza, oggi più che mai, potendo contare su una mole senza precedenti di dati. Non che la ricerca del passato non si prodigasse per ottenere informazioni accurate, ma la quantità delle informazioni è aumentata drasticamente.

 

La rivoluzione dei 'big-data' ha investito anche il campo della ricerca biomedica: tecnologie all’avanguardia, come i metodi di sequenziamento del Dna, hanno permesso di raccogliere e analizzare informazioni mai viste prima sugli aspetti molecolari delle malattie. Nel frattempo, le cartelle cliniche vengono digitalizzate e le aziende sanitarie nazionali, le compagnie farmaceutiche, gli istituti di ricerca ri-organizzano anni e anni di studi in databases mastodontici.

 

I dati sono il nuovo strumento che ci permette di fare scoperte sorprendenti: con un tradizionale microscopio si può osservare biopsie di tessuto da molti pazienti e diagnosticare un tipo di tumore. Ora, grazie al più potente microscopio dei big data sappiamo che quei tumori così simili possono avere origine da un’estesa variabilità di mutazioni aventi differente significato, in termini sia di prognosi che di terapia.

 

Tutte quelle malattie che etichettiamo con lo spaventoso nome 'Cancro' sono in realtà un paio di centinaia di patologie diverse, ognuna derivante da una propria disfunzione molecolare. Anche tumori dello stesso tipo secondo la classificazione dell’oncologia 'vecchia scuola', basata sulla parte del corpo inizialmente afflitta, possono essere invece estremamente eterogenei e da attaccare ognuno con la propria strategia.

 

Il confronto di dati ottenuti da pazienti con cancri diversi ha già portato sorprese su questo fronte: ad esempio certe metastasi di tumore alla prostata, se sopravvivono al trattamento con i farmaci di prima linea, assumono caratteristiche che li fanno assomigliare molto di più a tumori tipici del polmone rispetto al tessuto prostatico originario.

 

Potenzialmente l’oncologo può quindi andare a cercare nel cassetto dei chemioterapici per i pazienti di tumore al polmone per attaccare queste metastasi su cui tutto l’armamentario noto anti cancro alla prostata ha già fallito.

 

Talvolta dai dati è stato anche scoperto il contrario: farmaci che venivano usati contro un gran numero di malattie in realtà non funzionano sempre.

 

C’è quella piccola percentuale di pazienti che in realtà non ha il danno al Dna contro cui può agire il farmaco, ma ha una mutazione diversa, in un’altra parte del genoma. Il trattamento con il farmaco sbagliato può in molti casi costare la vita al paziente e - come se questo non dovesse essere un prezzo sufficientemente alto - un costo inutile ai danni del sistema sanitario.

 

La buona notizia è che ogni giorno che passa abbiamo più informazioni. Ogni giorno che passa vengono messi insieme più pezzi del complesso scenario di molti tipi di malattie. Sarebbe folle non approfittare di questa miniera d’oro: per decenni la ricerca medica e farmacologica si è spesa con un approccio 'One-size-fits-all', a taglia unica, a cercare farmaci quanto più ad ampio spettro o terapie efficaci su quanti più pazienti affetti da malattie simili.

 

Le cure di nuova generazione sembrano invece essere orientate verso la cosiddetta 'medicina di precisione', come un vestito su misura. Di cosa si tratta? Per l’istituto nazionale di sanità statunitense (NIH) la medicina di precisione è un approccio emergente per il trattamento delle malattie che tiene in considerazione la variabilità individuale nei geni, nell’ambiente e nello stile di vita di ogni persona. In parole povere, la medicina di precisione richiede che i dottori che non prescrivano terapie per diverse malattie, ma per diversi pazienti.

 

E mica è solo un sogno nei cassetti delle scrivanie di dottoroni delle Medical Schools: è già un’idea discussa da molti policy makers.

 

Nel 2015 Barack Obama ha lanciato la Precision Medicine Initiative, con l’obiettivo a breve termine di incentivare la ricerca su nuovi trattamenti per diversi tipi di cancro basati sulla crescente conoscenza della genetica e della biologia della malattia: l’NIH sta mettendo insieme uno studio che coinvolga almeno un milione di volontari - un numero davvero senza precedenti - che forniscano i loro dati sanitari da usare per lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie mirate. Sul lungo termine si prevede invece di integrare l’approccio della medicina di precisione nel sistema sanitario. Nel 2016 la spesa stimata per l’iniziativa è stata di 216 milioni di dollari.

 

A prima vista sembrerebbe che gli ingredienti per sviluppare la medicina di precisione siano un numero considerevole di volontari disposti a cedere i loro dati sensibili e tantissimi soldi. Una combinazione che fa storcere il naso agli scettici. Con la necessità di gestire una mole immensa di dati sanitari, sarà fondamentale trovare modi per proteggere la privacy dei partecipanti nei programmi di ricerca prima e dei pazienti poi.

 

Gli sforzi attuali sono orientati verso lo sviluppo di un processo rigoroso di consenso informato. Parlando di soldi invece, purtroppo al momento c’è poco da fare: il successo di iniziative come la Precision Medicine Initiative dipenderà da investimenti molto cospicui su un lungo periodo - quindi non in balia delle tempestose fluttuazioni del policy making.

 

Ne varrà la pena? Gli esperti promettono di sì. Dal punto di vista economico, riuscire a predire in maniera efficiente il farmaco giusto per curare ogni paziente si traduce in meno soldi sprecati in molte terapie inefficaci. Inoltre utilizzando in maniera più efficiente molti farmaci già approvati e in commercio si riduce la necessità di svilupparne di nuovi, un processo che costa circa 1,5 miliardi di euro e 12 anni per mettere sul mercato 1 farmaco ogni 5.000 candidati.

 

I benefici economici forse tarderanno ad arrivare, ma i benefici dell’approccio sul paziente sono già molto attuali. Alcuni farmaci mirati stanno già entrando nella prassi clinica: ad esempio l’Imatinib è un farmaco che bersaglia l’enzima prodotto da una fusione tra due geni ricorrente in un particolare tipo di leucemia cronica, oppure l’Herceptin viene usato per la cura al cancro al seno delle donne con il profilo genetico definito HER2+.

 

Per i non addetti ai lavori, le prestazioni di alcuni di questi farmaci di nuova generazione potranno sembrare ridicole: spesso si parla di un aumento di sopravvivenza media di pochi mesi. La verità è che si tratta di risultati esaltanti: se una terapia aggiunge in media 3 mesi di vita su una ventina di pazienti, probabilmente due o tre dei pazienti su cui è stata testata la terapia sono sopravvissuti fino a un anno in più. Dai pazienti in cui si ottengono i risultati più promettenti la ricerca può poi proseguire, capendo quali fattori hanno permesso la risposta più efficace per sfruttarli per migliorare ulteriormente il trattamento.

 

Ogni singola storia di guarigione o di miglioramento della vita dà speranza. Le nuove tecnologie accumulano informazioni a ritmi mai visti prima. Ora serve trasformare tutta l’informazione in conoscenza, per permettere a medici e specialisti di costruire l’armatura su misura per ogni paziente per affrontare ogni tipo di malattia.

 

(di Emma Dann)

 

Per saperne di più: http://cancer.nautil.us/article/167/how-big-data-can-help-fight-cancer

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